小脑扁桃体延髓联合畸形/Chiari畸形

Chiari 畸形

又称小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari Malformation，ACM），即小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状，它是引起脊髓空洞的最常见原因。

Chiari 畸形的根本原因是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部疝入到枕骨大孔所致。

实际上，所有Chiari畸形都是发育异常所致，后颅窝区域空间狭窄，导致脑组织向上、下、左、右四个方向受压。由于下方空间相对较大且较为松散，小脑扁桃体向下疝出的几率较其他方向更高。

病理特征为小脑扁桃体下部疝入椎管内，伴随桥脑、延髓和第四脑室的延长、扭曲及向椎管内移位。约56%的Chiari畸形患者同时合并脊髓空洞症。

分型：Chiari畸形 I 型；Chiari畸形 Ⅱ型；Chiari畸形 Ⅲ型；Chiari畸形 Ⅳ型。

Chiari畸形Ⅰ型

Chiari type Ⅰ malformation，Ch 1

多见于儿童和成人，以头痛和颈枕部疼痛为主要临床表现；小脑扁桃体低于枕大孔≥5mm
非常常见，小脑扁桃体下移经枕骨大孔疝入颈部上段椎管内。
矢状位示小脑扁桃体下端变尖呈舌形，单侧小脑扁桃体下端疝入枕骨大孔平面5mm以上（正常<3mm，3-5mm为可疑），或双侧3mm以上。
延髓形态、位置正常或轻度前下移位；第四脑室不下移，形态、位置正常，小脑蚓部正常。常伴脑积水。
可出现脊髓空洞症，颈段常见，也可累及脊髓全长。MRI中在T₂WI上高信号空洞中可见梭形或斑片状低信号，为脑脊液流空现象；空洞内可有间隔。
可出现颅颈交界区骨骼畸形。颅底凹陷、寰枕融合畸形、寰椎枕化等。
一般无其他脑畸形（如脑积水、胼胝体发育不良等）与脊髓脊膜膨出。

Chiari畸形 Ⅱ型

Chiari type Ⅱ malformation，Ch 2

在Ⅰ型的基础上延髓、脑桥下部向下移位，第四脑室下移延长。Chiari Ⅱ型畸形向上挤压导致天幕发育不良、切迹增大。
Ⅱ型可合并畸形，如胼胝体发育不全、灰质异位、颅骨、硬膜、脑、脊柱、脊髓的畸形等。
小脑蚓部下移明显，呈瀑布状，延髓扭曲，呈马刺及扭结状；向上挤压天幕，致小脑幕切迹扩大，中脑顶盖被牵拉呈鸟嘴状。四脑室受压明显，呈管状延长下移。其它并发畸形相应表现。

Chiari畸形 Ⅲ型

Chiari type Ⅲ malformation，Ch 3

Ⅲ型罕见，最严重，多见于新生儿或婴儿，大多生命较短；
在Chiari Ⅱ型畸形的基础上，后脑在低枕段或高颈段疝出，形成脑膨出，这是向后挤压的表现，可伴有脊髓膨出均有明显颅底凹陷、颈椎畸形、枕骨大孔扩大。
延髓、小脑、第四脑室向枕部移位，常合并颈椎裂，形成枕/颈部脑膜脑膨出与脊膜膨出（膨出脑组织：小脑、枕叶、中脑、第四脑室），该型脑脊液压力最大。这些部分因坏死、胶质增生、纤维化等原因常失去功能。
常合并脑积水，可合并灰质异位，胼胝体发育不全，静脉引流异常，脊髓空洞症等畸形。

Chiari畸形 Ⅳ型

Chiari type Ⅳ malformation，Ch 4

罕见，主要表现为小脑发育不全（严重时可呈重度发育不全），常伴脑干发育不良/变细，且不伴脑组织向下膨出；
正常小脑发育顺序为上蚓部、下蚓部、小脑左右半球，而此型中，小脑各部分甚至全部可出现缺如，典型表现为小脑蚓部几乎完全缺如、前髓帆变薄，同时伴脑桥发育不良，且颅后窝内主要被脑脊液充填，直窦、窦汇、小脑幕及枕骨大孔位置均正常。

典型症状

枕颈区压迫综合征：与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。
脊髓空洞症状：脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域(如颈肩部、上肢)痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。
脑脊液受阻症状：后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。

鉴别诊断

Chiari Ⅰ 型的鉴别诊断

1. 颅颈结合部正常表现：正常小脑扁桃体下段呈浑圆形态，位于枕大孔上方；即使出现下移，幅度也不应超过 3mm。若下移幅度处于 3-5mm 临界区间，需警惕并排除轻度小脑扁桃体疝。小脑扁桃体疝的典型特征为：扁桃体下端变尖、呈楔形（与正常圆形形态不同），常伴随脊髓空洞、脑积水，以及第四脑室轻度变形；出现上述征象时，可支持 Chiari 畸形的诊断。

2. 与颅颈结合部硬膜外肿瘤：需与脊膜瘤、神经鞘瘤等肿瘤区分。肿瘤常表现为推压脑或脊髓，局部蛛网膜下腔扩大，增强扫描可见明显强化；而 Chiari 畸形下移的扁桃体与颈髓可呈缠绕状，蛛网膜下腔闭塞，病变与上方小脑直接相连，增强扫描无强化效应。

Chiari Ⅱ 型与 Dandy-Walker 畸形的鉴别

两者核心区别在于第四脑室形态及小脑蚓部发育状态：

• Chiari Ⅱ 型：第四脑室无扩大；

• Dandy-Walker 畸形：第四脑室明显扩大且可呈囊状，伴小脑蚓部发育不全或完全不发育。